无创产前综合疾病测试是一项妊娠检查,目的是检测哪些妊娠中的胎儿具有高风险,会出现多出或缺少21号,18号,13号,X或Y染色体的情况.供妊娠至少9周的女性进行,妊娠女性须提供载有母亲及胎儿DNA(遗传物质)的母体血液样本以进行测试.胎儿的父亲亦可选择性地提供其口腔黏膜样本——在若干情况下,此样本可能有助减低对母亲重複进行测试的需要.母亲的DNA样本(如有提供的话,则包括父亲的DNA样本)是用来与胎儿的DNA进行对比,让我们可以非常准确地预测胎儿出现下表所列病况的风险.此项测试可以就21号,18号,13号染色体作评估而检测出逾99%的异常状态,并就X单体作评估而检测出约92%的异常状态,而就三倍体作评估而检测出逾99%的异常状态(参见下表).父母的样本仅用于作出胎儿的检测结果,并不会用以进行独立分析,故此并不会就父母的样本得出任何检测结果.

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